Тюмень

Медико-генетическая экспертиза

625002, РФ, Тюменская область, г.Тюмень, ул.Комсомольская, д.22
Показать на карте
Перезвоните мне
Записаться на приём
+7 (495) 660 70 01 звонок из-за рубежа
На страницу клиники Консультативно-диагностический центр
Медико-генетическая экспертиза

Медико-генетический центр (МГЦ) группы компаний «Мать и Дитя» предоставляет полный комплекс услуг в области индивидуального генетического консультирования взрослых и детей. Преимплантационная и пренатальная генетическая диагностика экспертного уровня также в нашей компетенции.

Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории, применение новейших методов диагностики – все это позволяет нам проводить все виды генетических исследований, существующих в международной медицинской генетической практике.

Основное направление нашей деятельности – профилактика генетической патологии. Главная цель – сохранение здоровья мужчин и женщин, рождение здорового ребенка в каждой семье.

Дородовая диагностика пороков развития

По данным ВОЗ у 5% новорожденных существуют врожденные пороки развития различной этиологии или генетические заболевания. Практически все хромосомные аномалии сопровождаются задержкой психомоторного, умственного и физического развития и не поддаются лечению.

Пренатальная диагностика – комплексная дородовая диагностика направлена на предупреждение и ранее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.

Пренатальная диагностика включает:

  • обследования обоих будущих родителей при планировании беременности;
  • обследования плода во время беременности.

Современная пренатальная диагностика использует ультразвуковую диагностику (УЗИ), оперативную технику (хорионбиопсию, амнио-и кордоцентез), а также лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические).

В клинике и госпитале «Мать и дитя» применяют все существующие методы эффективной пренатальной диагностики. Оснащение диагностических центров и квалификация наших специалистов – «экспертный класс» в области дородовой диагностики.

Генетическая диагностика при планировании беременности

При планировании беременности целесообразно генетическое исследование будущих родителей – кариотипирование, позволяющее диагностировать возможные хромосомные патологии у мужчины и женщины, которые могут не отражаться на их жизнедеятельности, но представляют опасность для зачатия, благополучного вынашивания беременности, здоровья и жизни ребенка.

Перспективным направлением в ЭКО является развитие технологии ПГД – предимплантационной генетической диагностики, позволяющей отобрать и переносить в полость матки только здоровые эмбрионы в цикле ЭКО. Данная методика чрезвычайно актуальна для семей с наследственными генетическими заболеваниями (муковисцедоз, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость, нейрофиброматоз и др.), для носителей хромосомных транслокаций, в случае тяжелого течения резус-конфликта в анамнезе. С помощью ПГД возможно определение хромосомного набора эмбриона, что исключает перенос в полость матки эмбрионов с хромосомной патологией (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.). В настоящее время в клинике «Мать и Дитя» возможно проведение ПГД на все 23 пары хромосом.

Пренатальная диагностика во время беременности

Пренатальная диагностика во время беременности – комплекс обследований плода, позволяющих выявить и, при возможности, скорректировать возможные патологии в развитии до его рождения.

В связи с высокой частотой и в основном спорадическим характером возникновения большинства хромосомных аномалий в качестве первого этапа пренатальной диагностики всем беременным рекомендуется проведение неинвазивного скрининга беременных.

Неинвазивные методы обследования включают в себя: ультразвуковое обследование плода (11-13 недель, 16-18 недель, 20-21 недель), определение уровней сывороточных маркеров в крови беременной (в 11-13 недель и 16-18 недель) и неинвазивный пренатальный тест.

Неинвазивный скрининг основанный на оценке возрастного риска, уровней сывороточный маркеров в крови беременной и данных УЗИ плода, часто называют скринингом на синдром Дауна, несмотря на то что в сформированной группе высокого риска обнаруживаются и другие хромосомные нарушения (синдром Эдвардса, синдром Патау).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – один из самых современных методов диагностики хромосомных нарушений у плода. Он позволяет выделить из крови матери ДНК плода и сделать генетический анализ, начиная с 9 недель. С помощью этого теста можно исключить у плода: синдром Дауна, Эдвардса, Патау (с точностью 98-99%), аномалии по половым хромосомам (97-98%) и микроделиционные синдромы (95-97%).

Так же в нашей клинике есть и инвазивные методы обследования, включающие в себя: биопсию хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез с последующим цитогентическим или молекулярно-генетическим исследованием. Инвазивная пренатальная диагностика позволяет с абсолютной точностью исключить или подтвердить хромосомные и генные заболевания у плода.

Показания для генетического исследования клеток плода

  • Изменение уровня биохимических маркёров;
  • Патология, выявленная при УЗИ;
  • Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
  • Наличие в семье ребёнка с пороками развития или хромосомной патологией;
  • Возраст беременной женщины старше 35 лет;
  • Возраст мужчины старше 45 лет.

В настоящее время генетика располагает наиболее полным возможным спектром методов пренатальной диагностики. Выбор метода должен учитывать срок беременности, показания и возможные риски как для плода, так для беременной.

Программы ведения беременности в «Мать и дитя» включают все необходимые обследования во время беременности. Обязательные скрининги во время беременности традиционно проводят в каждом триместре. План обследований может корректироваться в зависимости от результатов проведенных обследований и течения беременности.

Все услуги клиники
+
Консультативно-диагностический центр
+
Отделение лечения бесплодия

По статистике, каждая пятая пара в мире сталкивается с бесплодием. Мужской и женский факторы бесплодия имеют одинаковое соотношение в причинах бесплодия в семье. Бесплодие может быть обусловлено нарушениями в работе репродуктивных систем обоих партнеров, в таком случае речь идет о сочетанном факторе бесплодия. Также существует бесплодие «неясного генеза», которое может быть обусловлено самыми различными причинами, в том числе – психологическими сложностями у одного или обоих супругов. Беспокоиться о проблеме бесплодия паре стоит в том случае, если женщине не удается забеременеть в течение года при регулярной половой жизни и отсутствие контрацепции. Обращайтесь в этом случае к врачам-репродуктологам. Не стоит ждать больше или обследоваться у обычных врачей гинекологов. Потеря времени в этом случае существенно снижает шанс на благоприятный исход лечения и возможность зачатия ребенка.

Важной деталью «Мать и дитя» в Уфе является принцип лечения бесплодия «от малого к большому», так как по статистике только 10% семейных пар нуждаются в использовании вспомогательных репродуктивных технологий, таких как ЭКО. Поэтому после полного клинико-лабораторного обследования врачи-репродуктологи проводят устранение причин эндокринологического бесплодия, стимуляцию овуляции, инсеминацию, хирургическое лечение партнеров, другие методы, дающие пациентке возможность забеременеть. Вспомогательные репродуктивные технологии используется в случае, когда другие виды лечения не помогают: при трубном факторе бесплодия, в случае, когда возраст пациентки не позволяет проводить длительное лечение. При использование вспомогательных репродуктивных технологий применяется метод ПГД (предимплантационная генетическая диагностика), что является немаловажным для отбора только здоровых эмбрионов в ходе ЭКО. В последние годы для лечения бесплодия активно используются так называемые донорские программы. Термин «донорские программы» означает, что для наступления беременности семейной паре необходимо воспользоваться яйцеклетками или сперматозоидами донора или необходима помощь женщины, которая будет вынашивать их ребенка – суррогатной матери. Все эти программы урегулированы соответствующими законодательными нормами в Семейном кодексе РФ и соответствующих приказах Минздрава РФ.

+
Центр невынашивания и планирования беременности

Актуальность проблемы невынашивания беременности обусловлена высокой частотой этой патологии, по данным ВОЗ 15-20% исходов всех беременностей, а также тяжелыми последствиями для физического и эмоционального состояния женщины.

На базе клиники ООО «Мать и Дитя» в 2015 году открыт первый в Башкирии « Центр невынашивания и планирования беременности». Квалифицированные специалисты нашего центра помогут выяснить причины невынашивания, подготовить семейную пару к планированию беременности и помочь выносить беременность, обрести полное счастье материнства и отцовства.

Невынашивание беременности — это потеря беременности до 37 недель беременности. Невынашивание может быть спорадическим (одноразовым) и привычным (2 и более следующих одна за другой потерь беременности).

Причины невынашивания многофакторны, выделяют 6 основных групп этиологических факторов:

  • генетические;
  • эндокринные;
  • иммунологические;
  • инфекционные;
  • тромболитические ( нарушение системы свертывания крови);
  • патология матки (пороки, генитальный инфалитизм, гипоплазия матки, внутри маточные синехии).

В Центре Невынашивания Беременности разработана трехэтапная система предгравидарной подготовки женщин с невынашиванием беременности.